Педиатрия
Биотинидаза: скрининг дефицита биотинидазы
Скрининг дефицита биотинидазы
Что это такое
Биотинидаза - фермент, высвобождающий биотин. Дефицит биотинидазы - наследственное заболевание, вызывающее судороги, задержку развития, кожные проявления. Скрининг позволяет раннюю диагностику.
Нормы и референсные значения
Единица измерения: %
| Пол | Возраст | Норма | Примечание |
|---|---|---|---|
| Все | 0 - ∞ лет | 30 - 100 | нормальная активность |
Подготовка к сдаче
Кровь из пятки на 4-5 день жизни на фильтровальную бумагу.
Интерпретация результатов
Норма > 30% активности. < 10% - глубокий дефицит. 10-30% - частичный дефицит.
Причины повышения
Клинического значения не имеет
Причины понижения
Дефицит биотинидазы (наследственное заболевание)
Важно: информация носит справочный характер. Для интерпретации результатов обратитесь к врачу.
Часто задаваемые вопросы
Неонатальный скрининг - интерпретация результатов
Кровь из пятки новорожденного на 4-5 день (доношенные) или 7-14 день (недоношенные). Скрининг: фенилаланин (фенилкетонурия - норма < 2 мг/дл), 17-ОН-прогестерон (врожденная гиперплазия надпочечников), ТТГ (врожденный гипотиреоз), иммунореактивный трипсин (муковисцидоз), галактоза (галактоземия). Положительный скрининг не диагноз - требуется подтверждающее обследование. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления симптомов и предотвратить умственную отсталость, инвалидность. Расширенный неонатальный скрининг методом МС/МС охватывает 40+ заболеваний.
Что такое референсные значения?
Референсные значения (нормы) - это диапазон значений показателя, характерный для здоровых людей. Зависят от пола, возраста, физиологического состояния (беременность). Отклонение от нормы не всегда означает заболевание.
Что делать, если показатели анализа отклоняются от нормы?
Незначительные отклонения могут быть вызваны физиологическими причинами: стресс, физическая нагрузка, прием пищи, время суток. При значительных отклонениях обратитесь к врачу для интерпретации результатов и назначения дополнительных исследований.