Педиатрия
Фенилаланин у новорожденных: скрининг фенилкетонурии
Скрининг фенилкетонурии (ФКУ)
Что это такое
Фенилаланин определяется в рамках неонатального скрининга на 4-5 день жизни. Повышение > 120 мкмоль/л - подозрение на фенилкетонурию. Ранняя диагностика предотвращает умственную отсталость.
Нормы и референсные значения
Единица измерения: мкмоль/л
| Пол | Возраст | Норма | Примечание |
|---|---|---|---|
| Все | 0 - 0 лет | 0 - 120 | скрининг 4-5 день жизни |
Подготовка к сдаче
Кровь из пятки на 4-5 день жизни на фильтровальную бумагу.
Интерпретация результатов
Норма < 120 мкмоль/л. > 120 мкмоль/л - подозрение на ФКУ. > 360 мкмоль/л - высокая вероятность.
Причины повышения
Фенилкетонурия, транзиторная гиперфенилаланинемия, заболевания печени
Причины понижения
Клинического значения не имеет
Важно: информация носит справочный характер. Для интерпретации результатов обратитесь к врачу.
Часто задаваемые вопросы
Неонатальный скрининг - интерпретация результатов
Кровь из пятки новорожденного на 4-5 день (доношенные) или 7-14 день (недоношенные). Скрининг: фенилаланин (фенилкетонурия - норма < 2 мг/дл), 17-ОН-прогестерон (врожденная гиперплазия надпочечников), ТТГ (врожденный гипотиреоз), иммунореактивный трипсин (муковисцидоз), галактоза (галактоземия). Положительный скрининг не диагноз - требуется подтверждающее обследование. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления симптомов и предотвратить умственную отсталость, инвалидность. Расширенный неонатальный скрининг методом МС/МС охватывает 40+ заболеваний.
Что такое референсные значения?
Референсные значения (нормы) - это диапазон значений показателя, характерный для здоровых людей. Зависят от пола, возраста, физиологического состояния (беременность). Отклонение от нормы не всегда означает заболевание.
Что делать, если показатели анализа отклоняются от нормы?
Незначительные отклонения могут быть вызваны физиологическими причинами: стресс, физическая нагрузка, прием пищи, время суток. При значительных отклонениях обратитесь к врачу для интерпретации результатов и назначения дополнительных исследований.