Генетические маркеры
BRCA1/BRCA2: наследственный рак молочной железы и яичников
Гены-супрессоры опухолей, мутации повышают риск рака
Что это такое
BRCA1 и BRCA2 - гены-супрессоры опухолей. Мутации повышают риск рака молочной железы до 80% и рака яичников до 40%. Показаны при семейной истории рака.
Нормы и референсные значения
Единица измерения: генотип
| Пол | Возраст | Норма | Примечание |
|---|---|---|---|
| Все | 0 - ∞ лет | 0 - 0 | без патогенных мутаций (норма) |
Подготовка к сдаче
Кровь сдается натощак. Рекомендуется генетическое консультирование.
Интерпретация результатов
Выявление патогенной мутации - показание к усиленному скринингу и профилактическим мерам.
Причины повышения
Высокий риск рака молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы
Причины понижения
Клинического значения не имеет
Важно: информация носит справочный характер. Для интерпретации результатов обратитесь к врачу.
Часто задаваемые вопросы
Кому нужно тестирование на мутации BRCA1/2?
BRCA1/2 - гены репарации ДНК. Патогенные мутации повышают пожизненный риск рака молочной железы до 60-85%, рака яичников до 40-60%. Показания к тестированию: рак молочной железы у родственников 1-2 линии до 50 лет, рак яичников в семье, мужской рак молочной железы, тройной негативный рак молочной железы до 60 лет, еврейское происхождение ашкенази. При выявлении мутации: усиленный скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет), профилактическая мастэктомия/оофорэктомия по желанию, химиопрофилактика. Тест проводится однократно в жизни.
Что такое референсные значения?
Референсные значения (нормы) - это диапазон значений показателя, характерный для здоровых людей. Зависят от пола, возраста, физиологического состояния (беременность). Отклонение от нормы не всегда означает заболевание.
Что делать, если показатели анализа отклоняются от нормы?
Незначительные отклонения могут быть вызваны физиологическими причинами: стресс, физическая нагрузка, прием пищи, время суток. При значительных отклонениях обратитесь к врачу для интерпретации результатов и назначения дополнительных исследований.