Генетические маркеры
Полиморфизмы генов, предрасположенность к заболеваниям, HLA-типирование
Медицинские показатели
Генотип ApoE (E2, E3, E4)
Генетический маркер риска болезни Альцгеймера и нарушений липидного обмена
Мутации EGFR
Мутации, определяющие эффективность ингибиторов тирозинкиназы
Мутации HFE C282Y и H63D - гемохроматоз
Генетические мутации, вызывающие избыточное накопление железа
Мутации KRAS
Мутации, определяющие эффективность анти-EGFR терапии
Мутация протромбина (G20210A)
Наследственная мутация гена протромбина
Мутация фактора V Лейдена (G1691A)
Наследственная мутация, повышающая риск венозных тромбозов
Мутация DeltaF508 гена CFTR
Самая частая мутация при муковисцидозе
Полиморфизм KLOTHO (KL-VS)
Генетический маркер долголетия и когнитивной функции
Полиморфизм MTHFR A1298C
Дополнительный полиморфизм гена MTHFR
Полиморфизм MTHFR C677T
Полиморфизм, влияющий на метаболизм фолиевой кислоты и гомоцистеин
BRCA1 и BRCA2 (генетический риск рака молочной железы)
Гены-супрессоры опухолей, мутации повышают риск рака
FMR1 (повторы CGG) - синдром ломкой X-хромосомы
Генетический тест для синдрома Мартина-Белл и преждевременной недостаточности яичников
HLA-B27
Генетический маркер анкилозирующего спондилита