Генетические маркеры
CFTR DeltaF508: муковисцидоз
Самая частая мутация при муковисцидозе
Что это такое
Делеция 3 нуклеотидов (DeltaF508) в гене CFTR - самая частая мутация при муковисцидозе (70% случаев). Обязательный скрининг новорожденных.
Нормы и референсные значения
Единица измерения: генотип
| Пол | Возраст | Норма | Примечание |
|---|---|---|---|
| Все | 0 - ∞ лет | 0 - 0 | без мутации (норма) |
Подготовка к сдаче
Кровь сдается натощак.
Интерпретация результатов
Две копии мутации - муковисцидоз. Одна копия - носительство.
Причины повышения
Гомозиготы: муковисцидоз. Гетерозиготы: носительство, риск для потомства
Причины понижения
Клинического значения не имеет
Важно: информация носит справочный характер. Для интерпретации результатов обратитесь к врачу.
Часто задаваемые вопросы
Неонатальный скрининг - интерпретация результатов
Кровь из пятки новорожденного на 4-5 день (доношенные) или 7-14 день (недоношенные). Скрининг: фенилаланин (фенилкетонурия - норма < 2 мг/дл), 17-ОН-прогестерон (врожденная гиперплазия надпочечников), ТТГ (врожденный гипотиреоз), иммунореактивный трипсин (муковисцидоз), галактоза (галактоземия). Положительный скрининг не диагноз - требуется подтверждающее обследование. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления симптомов и предотвратить умственную отсталость, инвалидность. Расширенный неонатальный скрининг методом МС/МС охватывает 40+ заболеваний.
Что такое референсные значения?
Референсные значения (нормы) - это диапазон значений показателя, характерный для здоровых людей. Зависят от пола, возраста, физиологического состояния (беременность). Отклонение от нормы не всегда означает заболевание.
Что делать, если показатели анализа отклоняются от нормы?
Незначительные отклонения могут быть вызваны физиологическими причинами: стресс, физическая нагрузка, прием пищи, время суток. При значительных отклонениях обратитесь к врачу для интерпретации результатов и назначения дополнительных исследований.