Генетические маркеры
MTHFR A1298C: полиморфизм обмена фолатов
Дополнительный полиморфизм гена MTHFR
Что это такое
Полиморфизм A1298C в гене MTHFR. В сочетании с C677T усиливает снижение активности фермента и риск осложнений.
Нормы и референсные значения
Единица измерения: генотип
| Пол | Возраст | Норма | Примечание |
|---|---|---|---|
| Все | 0 - ∞ лет | 0 - 0 | генотип A/A (норма) |
Подготовка к сдаче
Кровь сдается натощак.
Интерпретация результатов
A/A - норма. A/C - гетерозигота. C/C - гомозигота. Оценивается вместе с C677T.
Причины повышения
Повышенный гомоцистеин, невынашивание, дефекты нервной трубки
Причины понижения
Клинического значения не имеет
Важно: информация носит справочный характер. Для интерпретации результатов обратитесь к врачу.
Часто задаваемые вопросы
Полиморфизмы MTHFR - стоит ли паниковать?
Полиморфизмы MTHFR C677T и A1298C снижают активность фермента, превращающего фолат в активную форму (5-метилтетрагидрофолат). Гомозиготный вариант 677ТТ встречается у 10-15% населения. Значение: умеренное повышение гомоцистеина, риск дефектов нервной трубки у плода. Однако паниковать не стоит - достаточно увеличить потребление фолатов (зелень, бобовые) или принимать метилфолат вместо обычной фолиевой кислоты. Сам по себе полиморфизм без повышения гомоцистеина клинически незначим. Определите гомоцистеин и при его повышении скорректируйте уровень витаминов группы B.
Что такое референсные значения?
Референсные значения (нормы) - это диапазон значений показателя, характерный для здоровых людей. Зависят от пола, возраста, физиологического состояния (беременность). Отклонение от нормы не всегда означает заболевание.
Что делать, если показатели анализа отклоняются от нормы?
Незначительные отклонения могут быть вызваны физиологическими причинами: стресс, физическая нагрузка, прием пищи, время суток. При значительных отклонениях обратитесь к врачу для интерпретации результатов и назначения дополнительных исследований.