Генетические маркеры
Фактор V Лейдена: генетический риск тромбозов
Наследственная мутация, повышающая риск венозных тромбозов
Что это такое
Мутация G1691A в гене фактора V свертывания крови. Делает фактор V устойчивым к активированному протеину C, повышая риск тромбозов в 5-7 раз у гетерозигот.
Нормы и референсные значения
Единица измерения: генотип
| Пол | Возраст | Норма | Примечание |
|---|---|---|---|
| Все | 0 - ∞ лет | 0 - 0 | генотип G/G (норма) |
Подготовка к сдаче
Кровь сдается натощак. Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов
Генотип G/G - норма. G/A - гетерозигота (повышенный риск). A/A - гомозигота (высокий риск тромбозов).
Причины повышения
Наследственная предрасположенность к тромбозам
Причины понижения
Клинического значения не имеет
Важно: информация носит справочный характер. Для интерпретации результатов обратитесь к врачу.
Часто задаваемые вопросы
Мутация фактора V Лейдена - что делать?
Мутация фактора V Лейдена (G1691A) - самая частая наследственная тромбофилия у европейцев (3-8% населения). Резистентность к активированному протеину C повышает риск венозных тромбозов в 3-8 раз у гетерозигот, в 50-100 раз у гомозигот. Показания к тестированию: тромбозы до 50 лет, рецидивирующие тромбозы, тромбозы при беременности/приеме оральных контрацептивов, привычное невынашивание. При выявлении мутации: избегать длительной иммобилизации, с осторожностью использовать КОК и ЗГТ, профилактика антикоагулянтами при хирургических операциях, беременность под контролем гематолога.
Что такое референсные значения?
Референсные значения (нормы) - это диапазон значений показателя, характерный для здоровых людей. Зависят от пола, возраста, физиологического состояния (беременность). Отклонение от нормы не всегда означает заболевание.
Что делать, если показатели анализа отклоняются от нормы?
Незначительные отклонения могут быть вызваны физиологическими причинами: стресс, физическая нагрузка, прием пищи, время суток. При значительных отклонениях обратитесь к врачу для интерпретации результатов и назначения дополнительных исследований.